임신 중 기형아 검사는 태아의 건강 상태를 확인하고, 이상이 있을 경우 조기 대응할 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다. 하지만 검사의 종류와 시행 시기를 제대로 이해하지 못하면 놓치기 쉬운 항목이 생기기 마련입니다. 이 글에서는 임신 주수별로 어떤 검사를 언제 받아야 하는지, 그 목적과 검사 방법까지 구체적으로 정리해 드립니다.
1차 기형아 검사 시기와 종류
임신 초기인 11주부터 14주 사이에는 1차 기형아 검사를 시행하게 됩니다. 이 시기는 태아의 목덜미 투명대(NT: Nuchal Translucency)를 초음파로 측정하는 검사와 산모의 혈액을 통해 다운증후군 등 염색체 이상 가능성을 예측하는 통합 선별검사(Combined test)가 포함됩니다.
목덜미 투명대 검사는 태아의 목 뒤 투명한 공간의 두께를 측정하여 다운증후군, 심장 기형 등과의 연관성을 평가합니다. 이 수치는 3.5mm 이상일 경우 고위험으로 판단되며, 추가 정밀검사 권유 대상이 됩니다.
같은 시기에 혈액검사에서는 free β-hCG(융모성 성선자극호르몬)와 PAPP-A(임신 관련 혈장 단백질)를 측정해 다운증후군 위험을 분석합니다. 이 수치는 특정 알고리즘에 따라 계산되며, 임산부의 나이, 체중, 흡연 여부 등을 반영하여 위험도를 산출합니다.
1차 검사는 비침습적이며 산모와 태아 모두에게 안전하지만, 어디까지나 ‘선별검사’로 확진을 위한 진단은 아닙니다. 고위험군으로 분류될 경우, 추가적인 NIPT나 융모막 검사, 양수검사를 고려할 수 있습니다.
2차 기형아 검사 항목과 중요성
2차 기형아 검사는 임신 15주~20주 사이에 진행되며, 흔히 ‘쿼드검사(Quad test)’ 또는 ‘중기 선별검사’라고 불립니다. 이 검사는 산모의 혈액을 채취하여 네 가지 성분—AFP(알파태아단백), hCG, uE3(비결합 에스트리올), Inhibin-A—을 측정함으로써 염색체 이상, 신경관 결손 등을 평가합니다.
AFP는 태아의 간에서 만들어지는 단백질로, 수치가 높으면 신경관 결손(척추이분증 등), 낮으면 다운증후군 가능성을 시사할 수 있습니다. hCG와 Inhibin-A는 상승 시 다운증후군 가능성이 높아지고, uE3는 하락 시 관련 위험성이 증가합니다.
쿼드검사는 마찬가지로 선별검사이며, 검사결과는 통계적 위험도로 제공됩니다. 예를 들어, "1/250"의 위험도는 해당 결과를 가진 250명의 임산부 중 1명이 다운증후군 태아를 임신할 가능성이 있다는 의미입니다.
이 검사는 비침습적이며 정확도는 약 75~80% 정도로 알려져 있습니다. 다만 산모 나이, 체중, 다태아 여부 등에 따라 정확도가 달라지므로, 의사의 설명과 해석이 반드시 병행되어야 합니다. 고위험 결과가 나올 경우 NIPT나 확진검사로 넘어가는 것이 일반적입니다.
정밀초음파 검사와 추가 확진검사
임신 20주 전후에는 태아의 장기, 골격, 신체 구조를 정밀하게 확인하는 정밀초음파 검사가 시행됩니다. 이 검사는 선별검사 결과와 무관하게 거의 모든 임산부에게 권장되며, 뇌, 심장, 폐, 신장 등 주요 장기의 기형 유무를 확인할 수 있는 중요한 검사입니다.
정밀초음파는 주로 2차 병원 이상의 산부인과에서 고해상도 장비를 통해 시행되며, 태아의 성장, 양수량, 태반 위치 등도 함께 점검합니다. 일반적인 산전초음파보다 훨씬 정밀하게 분석하므로, 육안으로 식별 가능한 구조적 이상 여부를 조기에 발견할 수 있습니다.
한편, 1차 또는 2차 선별검사에서 고위험군으로 분류된 경우, 확진검사로 융모막 검사(CVS) 또는 양수검사(Amniocentesis)를 선택할 수 있습니다. 융모막 검사는 임신 11~14주 사이에, 양수검사는 임신 15주 이후에 가능하며, 둘 다 침습적 검사로 0.1~0.3%의 유산 위험이 존재합니다.
최근에는 NIPT(비침습적 산전 유전자 검사)도 많이 선택되고 있으며, 모체 혈액만으로 태아의 DNA 일부를 분석해 정확도 99% 이상으로 염색체 이상을 탐지할 수 있습니다. 고령 임산부나 선별검사 이상 소견 시 추천되는 방식입니다.
기형아 검사는 임신 시기별로 종류와 목적이 다르며, 각 검사의 역할과 의미를 충분히 이해하는 것이 중요합니다. 1차·2차 선별검사, 정밀초음파, 그리고 필요 시 확진검사까지 단계별로 대응하면, 태아의 건강을 보다 효과적으로 관리할 수 있습니다. 혼자 판단하지 말고 전문의 상담을 통해 적절한 검사를 받는 것이 가장 좋은 선택입니다.